5 dīvaini, reti un aizraujoši medicīniski apstākļi
Mēs iekļaujam produktus, kuri, mūsuprāt, ir noderīgi mūsu lasītājiem. Ja jūs pērkat, izmantojot saites šajā lapā, mēs varam nopelnīt nelielu komisiju. Šis ir mūsu process.
Pastāv medicīniski apstākļi, piemēram, diabēts, hipertensija vai astma, par kuriem gandrīz visi no mums būs dzirdējuši. Bet kā ar tiem, kas ir tik reti, par kuriem ļoti maz no mums zinās? Šajā uzmanības centrā mēs aplūkojam piecus reģistrētākos retākos un dīvainākos veselības stāvokļus.
Iepriekš Medicīnas ziņas šodien ir aptvēruši virkni medicīnisku apstākļu, kas ir tik neparasti, ka, no pirmā acu uzmetiena, jūs pat varat apšaubīt, vai tie pat ir reāli.
Iepriekšējā Spotlight funkcijā mēs apskatījām Alises Brīnumzemē sindromu, ūdens alerģiju, tā saukto staigājošā līķa sindromu (Kotarda sindromu), “akmens cilvēka” sindromu (fibrodysplasia ossificans progresiva) un svešzemju roku sindromu.
Tagad mēs savam sarakstam pievienojam vēl piecus aizraujošus apstākļus - sākot no sindroma, kura dēļ indivīds spontāni ražo tīru alkoholu zarnās, līdz tādam, kurā dažādi ķermeņa audi izaug proporcionāli, nopietni mainot cilvēka izskatu un potenciāli novedot pie daudzas citas veselības problēmas.
"Cilvēka ķermenis ir dīvains, kļūdains un neparedzams," raksta romānu rakstnieks Pols Osters Saulrieta parks. Šajā uzmanības centrā mēs aplūkojam dažus no neparastākajiem veidiem, kā cilvēka ķermenis var būt neparedzams.
Auto alus darītavas sindroms
Lielākajai daļai no mums piedzēries - un tam sekojošais “rupjais rīts” - piedzīvo tikai pēc tam, kad ir iedzēris dažus stipros dzērienus. Lai arī alkohols mums sākotnēji var dot patīkamu “augstu”, paģiras ir skarbs atgādinājums, ka mūsu ķermenis tik ļoti nenovērtē smagās ballītes.
Tomēr ir cilvēki, kuri piedzīvo reibumu un paģiras, neizdzerot ievērojamu daudzumu alkohola vai pat nemaz nelietojot alkoholu.
Šiem cilvēkiem ir reti sastopams stāvoklis, ko sauc par alus darītavas sindromu vai zarnu fermentācijas sindromu, kurā tīrs alkohols (etanols) rodas cilvēka zarnās pēc tam, kad viņi ir ēduši ar ogļhidrātiem bagātu pārtiku.
Pārsniegums Saccharomyces cerevisiae - rauga veids - zarnās ir galvenais vaininieks, kas noved pie fermentācijas procesa, kas ražo etanolu.
Tomēr pētnieki atzīmē, ka ar spontāni ražotu alkoholu nepietiks, lai kāds varētu iekasēt alkohola reibumu, jo tas neradītu pietiekami augstu alkohola līmeni asinīs.
Daži gadījumi ir smagāki nekā citi
Tomēr šī stāvokļa variācijai var būt smagākas sekas.
Tā kā aknās parasti tiek pārstrādāts etanols, cilvēkiem, kuru aknas nedarbojas pareizi, var rasties tāda veida alus darītavas sindroms, kurā alkohols uzkrājas un kavējas sistēmā ilgāk.
Daži simptomi, kas pavada šo stāvokli, ir atraugas, hroniska noguruma sindroms, reibonis, dezorientācija, paģiras un kairinātu zarnu sindroms (IBS).
Visi šie simptomi var vēl vairāk ietekmēt cilvēka garīgo veselību un fizisko labsajūtu. Intervijā BBC Lielbritānijā persona ar auto darītavas sindromu paskaidroja, kā stāvoklis viņus ietekmēja, pirms viņi saņēma diagnozi:
“Tas bija dīvaini; Es gribētu ēst dažus ogļhidrātus, un pēkšņi es biju dumjš, vulgārs. Gadu katru dienu es pamostos un vemju. Dažreiz tas notika dažu dienu laikā; dažreiz tas bija gluži kā ‘bam! ES esmu piedzēries'."
Par laimi, lielākā daļa cilvēku var vadīt alus darītavas sindromu, mainot uzturu; pārejot uz pārtiku ar zemu ogļhidrātu un augstu olbaltumvielu saturu. Nākamais solis šī stāvokļa ārstēšanā ietver antibiotiku un pretsēnīšu terapijas lietošanu.
Ārvalstu akcentu sindroms
Iedomājieties to: jūs esat dzimis un uzaudzis Ņujorkā, un jums ir stereotipiski metropoles amerikāņu akcents. Kādu dienu, kamēr jūs nodarbojaties ar kādu no iecienītākajiem sporta veidiem, jūs saņemat smagu triecienu pa galvu, un jūs iztīkat.
Pamostoties neatliekamās palīdzības nodaļā un izsaucot medmāsu, jūs saprotat, ka ar jums ir noticis kaut kas šokējošs - jūsu Ņujorkas akcents ir pazudis, un tas ir aizstāts ar to, kas izklausās kā spēcīgs britu angļu akcents.
Kas notika? Šis domu eksperiments ilustrē ārkārtīgi retu stāvokli: ārzemju akcenta sindromu. Tas ir runas traucējums, kas rodas no smadzeņu daļu bojājuma, kas ir atbildīgs par runas koordinēšanu.
Šāds smadzeņu bojājums var būt insulta vai traumatiska smadzeņu ievainojuma rezultāts, un runas traucējumi, kas attīstās, liek cilvēkam izklausīties tā, it kā viņš pēkšņi būtu ieguvis svešu akcentu.
Pētnieki atzīmē, ka reģistrētie ar šo sindromu saistīto akcentu “izmaiņu” gadījumi ir japāņu - korejiešu, britu angļu - franču, amerikāņu angļu - britu angļu un spāņu - ungāru.
Zemāk varat noskatīties interviju ar britu, kura, sekojot it kā smagai migrēnai, pēkšņi ieguva “franču” akcentu:
Tomēr daži pētījumi liecina, ka, lai gan vairums ārvalstu akcentu sindroma gadījumu var būt smadzeņu traumu dēļ, dažos gadījumos šim nosacījumam var būt psihogēna izcelsme.
Pārskatā par žurnālā publicēto literatūru Cilvēka neirozinātnes robežas 2016. gadā izmeklētāji secina, ka psihogēna sveša akcenta sindroms ir šī stāvokļa apakštips.
"[P] sychogenic [svešā akcenta sindroms] ir saistīts ar psihisku vai psiholoģisku traucējumu klātbūtni, ja nav pierādāmu neiroloģisku bojājumu vai organisku stāvokļu, kas varētu izskaidrot akcentu," raksta autori.
Šķiet, ka šis apakštips sievietēm notiek biežāk nekā vīriešiem, parasti vecumā no 25 līdz 49 gadiem.
Zivju smakas sindroms
Kad cilvēkam ir trimetilaminūrija, sarunvalodā saukta par zivju smakas sindromu, viņa sviedri, izelpotā elpa un urīns izdala nepatīkamu ķermeņa smaku, kas atgādina pūstošu zivju smaku.
Tas notiek, kad organisms nespēj noārdīt organisko savienojumu trimetilamīnu, kas rada šo spēcīgo “zivs” smaržu.
Šķiet, ka zivju smakas sindroms rodas cilvēkiem, kuriem ir specifiskas FMO3 gēna mutācijas.Šis gēns liek organismam ražot fermentus, kas noārda organiskos savienojumus, piemēram, trimetilamīnu.
Nepatīkamās smakas stiprums var atšķirties laikā, kā arī starp indivīdiem. Tomēr šī stāvokļa raksturs parasti nopietni ietekmē personas ikdienas dzīvi un viņa garīgo veselību.
Pārskatā par trimetilaminūriju, kas publicēts 2005 Klīniskās un estētiskās dermatoloģijas žurnāls 2013. gadā autori raksta:
“Pacienti ar [zivju smakas sindromu] bieži tiek izsmieti un cieš no zemas pašcieņas. Atkāpjoties no vienaudžiem, viņi kļūst vientuļi, kas var negatīvi ietekmēt viņu akadēmisko sniegumu. Trauksme var būt arī problēma […], it īpaši, ja viņi nespēj noteikt savu [pašu] smaku. ”
"Pacienti arī atzīst, ka piedzīvo kaunu un ciešanas par viņu stāvokli, un ir atzīmēti pašnāvības mēģinājumu gadījumi," piebilst pētnieki.
Trimetilamīnūrijas ārstēšanas stratēģijas var ietvert izmaiņas uzturā, lai noņemtu vai samazinātu trimetilamīna prekursoru (vielu, no kurām iegūts šis savienojums) klātbūtni.
Šādi prekursori ir trimetilamīna N-oksīds, kas atrodas jūras zivīs, un holīns, kas atrodams olās, sinepju sēklās, vistas un liellopa aknās, kā arī neapstrādātās sojas pupās.
Tomēr pētnieki arī atzīmē, ka ārkārtīgi zems holīna līmenis (holīna deficīts) var izraisīt papildu veselības komplikācijas, piemēram, aknu problēmas, neiroloģiskas slimības un lielāku vēža risku.
Nāvējoša ģimenes bezmiegs
Mēs visi zinām, ka nepietiekams vai sliktas kvalitātes miegs var ietekmēt visus cilvēka dzīves un labklājības aspektus, sākot no viņu fiziskās veselības un beidzot ar garīgo veselību.
Lai gan lielākā daļa no mums var mainīt dzīvesveidu, lai uzlabotu miega higiēnu un izvairītos no miega trūkuma ietekmes, daži cilvēki diemžēl saskaras ar retu stāvokli, kas pazīstams kā letāls ģimenes bezmiegs.
Šis stāvoklis ir ģenētiski deģeneratīvs smadzeņu traucējums, kurā cilvēks piedzīvo arvien smagākas bezmiega formas, kas galu galā novedīs pie “būtiskas fiziskas un garīgas pasliktināšanās”.
Turklāt letāls ģimenes bezmiegs var ietekmēt veģetatīvo nervu sistēmu, mūsu “autopilotu”, kas regulē procesus, piemēram, elpošanu, sirdsdarbības ātrumu un ķermeņa temperatūru.
Parasti šo stāvokli izraisa ar prionu saistītā proteīna gēna variācija, kas regulē priona olbaltumvielu izpausmi. Olbaltumvielu anomālijas var būt saistītas ar neirodeģeneratīvām slimībām.
Nāvējošas ģimenes bezmiega gadījumā bojāti proteīni uzkrājas talāmā - smadzeņu reģionā, kam ir izšķiroša loma cilvēka spējā kustēties un justies. Tas izraisa smadzeņu šūnu bojājumus un izraisa smagus fiziskos un garīgos simptomus, ko izraisa šis stāvoklis.
Neskatoties uz cerību, ka antipsihotiskie medikamenti un zāles, ko lieto malārijas apkarošanai, var ārstēt šo slimību, pieeja izrādījās neveiksmīga. Pašlaik nav iespējams izārstēt letālu ģimenes bezmiegu, un pētījumi par šo stāvokli turpinās.
Proteus sindroms
Viena no dīvainākajām līdz šim reģistrētajām retajām slimībām ir Proteus sindroms, stāvoklis, kad dažādu veidu audi - kauli, āda, bet arī orgānu vai artēriju audi - aug nesamērīgi.
Attēlu kredīts: Londonas Karaliskās slimnīcas arhīvs un muzejs
Šim stāvoklim ir ģenētiski cēloņi, lai gan tas nav ģenētiski iedzimts.
Tā vietā tas rodas no AKT1 gēna mutācijas, kas dzemdē notiek nejauši.
Dzimstot, iespējams, nav redzamu Proteus sindroma klātbūtnes pazīmju, jo audu aizaugšana parasti parādās 6 līdz 18 mēnešu vecumā. Ar laiku stāvoklis kļūst arvien sliktāks.
Sindroms var izraisīt virkni citu veselības problēmu, tostarp intelektuālo invaliditāti, sliktu redzi, krampjus, kā arī bezvēža audzējus un dziļo vēnu trombozi - stāvokli, kam raksturīga patoloģiska trombu veidošanās.
Vēsturiski visslavenākais Proteus sindroma gadījums bija Džozefs Kerijs Merriks (1862-1890), kurš 19. gadsimta Lielbritānijā cietsirdīgi tika saukts par “Ziloņu cilvēku”.
Tajā laikā vēsturē reti sastopami apstākļi, piemēram, šis, bieži nozīmēja, ka cilvēks kļuva par publisku izstādi kā dabas dīvainību.
Pats Merriks ziņoja, ka veids, kā citi izturējās pret viņu, ieskaitot ārstus, lika viņam justies kā “dzīvniekam liellopu tirgū”.
Par laimi, laiki un mentalitāte ir mainījušies, un tagad mēs saprotam, ka jebkurš konkrēts veselības stāvoklis neveido personas identitāti. Mūsdienās medicīniskā aprūpe un medicīniskie pētījumi atzīst, ka katra indivīda labklājībai jābūt prioritātei.
Pagājušajā gadā Vispārējā veselības pārklājuma forumā Tokijā, Japānā līdzorganizatori izdeva kopīgu deklarāciju, kurā viņi paziņoja:
“Mēs atzīstam, ka veselība ir cilvēka tiesības un ka [vispārējs veselības pārklājums] ir būtisks veselībai visiem un cilvēku drošībai. Mēs ievērojam principu Nevienu neatstājot, kas prasa īpašas pūles, lai izstrādātu un sniegtu veselības pakalpojumus, kas informēti par cilvēku balsīm un vajadzībām. ”
Turpmāk ir cerība, ka šādi principi galu galā ļaus medicīnas pētniekiem izstrādāt labākas ārstēšanas metodes cilvēkiem, kas nodarbojas ar visām veselības problēmām, sākot no saaukstēšanās un beidzot ar Proteus sindromu.
