Cistiskās fibrozes nesēji: kas jāzina

Personai, kas ir cistiskās fibrozes nesējs, ir viena stāvokļa gēna kopija. Cilvēkiem ir jābūt divām gēna kopijām, lai būtu cistiskā fibroze.

Ja cistiskās fibrozes (CF) nesējam ir bērns ar citu CF nesēju, pastāv iespēja, ka bērns var būt arī nesējs vai ka viņam varētu būt šī slimība.

Pētījumi liecina, ka pat 10 miljoni cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir CF nesēji. Pārbaude var palīdzēt indivīdam atklāt, vai viņš ir starp šiem indivīdiem.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par cistiskās fibrozes nesējiem.

Pazīmē, ka jūs, iespējams, esat pārvadātājs

Persona, ka ir pārvadātāja, var uzzināt tikai tad, ja viņai ir bērns ar CF.

CF nesējiem nav simptomu. Tā rezultātā lielākā daļa cilvēku, kuri ir pārvadātāji, joprojām nezina, ka viņiem ir CF gēns.

Persona to var uzzināt tikai tad, ja saņem pozitīvu nesēja testa rezultātu vai ir bērns ar CF.

Ja personai ar CF ir bērns ar CF nesēju, bērnam būs vai nu CF, vai arī viņš būs slimības nesējs.

Cilvēkiem ar CF var būt šādas pazīmes un simptomi:

• hroniskas plaušu infekcijas
• pastāvīgs klepus
• hronisks vai bieži sastopams sinusīts
• gremošanas problēmas, tostarp lielgabarīta, taukaini izkārnījumi un aizcietējums
• žultsakmeņi
• deguna polipi, kas ir gaļīgi izaugumi degunā
• sāļa garšas āda
• vāja izaugsme
• uztura trūkumi
• diabēts
• aknu slimība

CF simptomi atšķiras pēc veida un smaguma pakāpes. Dažas CF gēna mutācijas izraisa smagākus simptomus nekā citas. Līdz šim zinātnieki ir atklājuši vairāk nekā 1700 mutācijas, kas var izraisīt CF.

Testēšana

Cilvēki, kuriem ģimenes anamnēzē ir CF, pirms ģimenes dibināšanas varētu vēlēties saņemt CF nesēja testu.

Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža iesaka ārstiem piedāvāt skrīningu ar pārvadātājiem jebkurai sievietei, kura ir stāvoklī vai apsver grūtniecību.

Pirms grūtniecības

Sieviete, kas vēlas grūtniecību, var vēlēties veikt asins analīzi, lai noteiktu, vai viņa ir CF nesēja.

Bieži vien ārsti vispirms piedāvā pārbaudi sievietei, kura vēlas grūtniecību. Procedūra ietver vienkāršu asins analīzi.

Atkarībā no konkrētā asins analīzes veida, ko ārsts izraksta, tas var pārbaudīt arī citu ģenētisko traucējumu klātbūtni.

Nosacījumu veids un skaits, kurus indivīds vēlas pārbaudīt, noteiks ģenētisko testu izmaksas, kas var ievērojami atšķirties. Ārsts parasti var konsultēt cilvēkus par viņu iespējām un katra izmaksām.

Ja sieviete saņem negatīvu nesēja testa rezultātu, maz ticams, ka viņai būs bērns ar CF. Tomēr tā joprojām ir iespēja, jo ar testu nevar noteikt visas iespējamās CF gēna mutācijas, īpaši retākās.

Ja sieviete saņem pozitīvu rezultātu, tas nozīmē, ka viņa gandrīz noteikti ir CF gēna nesēja. Pozitīvs rezultāts ir vairāk nekā 99% precīzs. Šajā gadījumā viņas partneris var vēlēties pieprasīt testu, lai pārbaudītu, vai viņi ir arī pārvadātāji.

Ja abi pāra locekļi ir nēsātāji, viņi varētu apsvērt iespēju pirms grūtniecības iestāties ar ģenētisko konsultantu, lai pārrunātu viņu iespējas.

Grūtniecības laikā

Grūtniecības laikā ārsts laika ierobežojumu dēļ var pārbaudīt abus partnerus kopā. Ja abi vecāki ir CF nesēji, viņi varētu vēlēties apsvērt pirmsdzemdību testus, lai noteiktu, vai auglis ir mantojis divas bojātā gēna kopijas.

Pirmsdzemdību pārbaude var noteikt, vai bērnam ir CF, bet tas nevar paredzēt simptomu smagumu. Pirmsdzemdību CF testi ir:

• Amniocentēze. Laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai ārsts var noņemt amnija šķidruma paraugu un nosūtīt to laboratorijai analīzei.
• Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS). Šis tests ietver audu parauga ņemšanu no placentas. Ārsti var veikt CVS laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai.

Ģenētiskais konsultants var sniegt informāciju un atbalstu pāriem, kuri atklāj, ka viņu nedzimušais bērns ir pozitīvi pārbaudījis CF.

Jaundzimušo skrīnings

Jaundzimušo skrīninga testi visās 50 ASV štatos tagad pārbauda CF. Šie testi var noteikt, vai zīdainim, iespējams, ir CF vai dažreiz, ja viņi ir CF nesēji.

Pārējo ģimenes locekļu skrīnings

Ja vecākiem ir bērns ar CF vai bērns, kurš ir CF nesējs, visiem pārējiem bērniem jāveic skrīninga tests, pat ja viņiem nav simptomu.

Šiem bērniem un citiem asins radiniekiem ir lielāks risks būt CF gēna mutācijas nesējiem.

Izplatība

Personai ir lielākas izredzes būt CF pārnēsātājam, ja viņu ģimenē iepriekš ir bijuši nosacījumi.

CF ir salīdzinoši izplatīta slimība, kas skar vairāk nekā 30 000 cilvēku ASV. Vēl 10 miljoni cilvēku ir CF nesēji.

Bojātā CF gēna pārnešanas varbūtība atšķiras atkarībā no etniskās piederības:

• Baltie Eiropas un Aškenazu ebreji - 1 no 29
• Amerikāņu Hispanic - 1 no 46
• Afroamerikāņi - 1 no 61
• Āzijas amerikāņi - 1 no 90

Cilvēkiem ar CF anamnēzē ir lielāka iespēja būt pārvadātājam. Ja abi vecāki ir CF nesēji, viņu bērniem ir:

• 25% iespējamība saslimt ar CF
• 50% iespēja būt pārvadātājam
• 25% iespēja, ka nebūs CF un nebūs pārvadātājs

Bērniem, kuriem ir vieni un tie paši vecāki, visiem ir vienādas iespējas mantot CF mutāciju, neatkarīgi no tā, vai viņu brāļi un māsas ir CF nesēji vai ir CF simptomi.

Ja pārvadātājam ir bērns ar kādu, kam ir CF, bērnam būs vai nu CF, vai viņš būs CF nesējs.

Kopsavilkums

Cilvēki, kuri plāno bērnus, varētu vēlēties runāt ar ārstu par CF nesēju skrīningu, īpaši, ja viņiem ir radinieks ar CF.

Pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā ir iespējams veikt skrīningu. Visi mazuļi, kas dzimuši ASV, saņem CF skrīningu dzimšanas brīdī.

Var būt arī noderīgi apspriest šos testus ar ģenētisko konsultantu, lai saprastu, kā rezultāti var ietekmēt katru cilvēku, pāri un viņu bērnus.