Kas ir Kruzona sindroms?
Kruzona sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē galvas un sejas formu.
Krouzona sindroma gadījumā daži kauli galvaskausā saplūst pārāk ātri. Šo procesu sauc par kraniosinostozi. Šim stāvoklim ir arī citas sekas un veidi, kā tos pārvaldīt.
Šis raksts pēta Krosona sindroma simptomus, ārstēšanu un perspektīvas.
Kādi ir simptomi?
Attēlu kredīts: KateVUk, (2018, 13. aprīlis)
Kraniosinostoze parasti nav saistīta ar ģenētisko sindromu. Retos gadījumos, kad to izraisa ģenētika, visticamāk, stāvoklis ir Kruzona sindroms.
Tas skar apmēram 16 no miljoniem zīdaiņu, kas piedzimst.
Kruzona sindroms izraisa priekšlaicīgu dažu kaulu saplūšanu galvaskausā un ietekmē cilvēka galvas un sejas formu.
Krosona sindroma pazīmes ir šādas:
- patoloģiska sejas forma
- sekla sejas vidusdaļa, kas var izraisīt elpošanas grūtības
- augsta piere
- plaši novietotas, izliektas acis
- sekla acu dobums, kas var izraisīt redzes problēmas
- acis, kas vērstas dažādos virzienos (šķielēšana)
- mazs knābim līdzīgs deguns
- augšžokļa nepietiekama attīstība, kas var izraisīt ēšanas traucējumus
- zobu problēmas
- zemas ausis
- dzirdes zudums ar iespējamiem šauriem auss kanāliem
Retāk sastopama zīme ir atvere mutes (aukslēju šķeltnes) vai lūpas (lūpas sprauga) jumtā.
Dažiem bērniem simptomi ir smagi, citiem tie ir vieglāki. Stāvoklis katru cilvēku ietekmē atšķirīgi.
Komplikācijas
Apmēram 30 procentiem bērnu attīstās hidrocefālija - stāvoklis, kas ietekmē šķidruma plūsmu smadzenēs un mugurkaula kanālā.
Tas var izraisīt paaugstinātu spiedienu galvaskausā (intrakraniālais spiediens), kas var ietekmēt smadzeņu attīstību un izraisīt mācīšanās grūtības.
Vēl viena komplikācija ir elpošanas grūtības, kuras neārstējot var būt bīstamas dzīvībai.
Ikvienam ar Kruzona sindromu, kuram draud intrakraniāls spiediens un elpošanas grūtības, var būt nepieciešama operācija.
Cēloņi
Šajā sadaļā tiek pētīti gēni un to ietekme uz galvas kauliem:
Gēni
Kruzona sindroms ir ģenētisks. To neizraisa nekas, kas notiek grūtniecības laikā.
Nosacījumu izraisa mutācijas gēnā, ko sauc par FGFR2. Embrijam augot, šis gēns kontrolē, kad nenobriedušas šūnas kļūst par kaulu šūnām.
Krouzona sindromā FGFR2 gēna mutācija ietekmē FGFR olbaltumvielu, izraisot tā neparastu uzvedību noteiktos galvaskausa augošajos kaulos.
Tas noved pie priekšlaicīgas šķiedru locītavu (šuvju) saplūšanas starp šiem kauliem.
Kādam ar Krosona sindromu ir 50 procentu iespēja nodot šo nosacījumu savam bērnam.
Krosona sindroms ne vienmēr tiek pārmantots. Daži bērni piedzimst ar šo stāvokli un ir pirmie viņu ģimenēs, kuriem ir sindroms. Kad tas notiek, to sauc par de novo mutāciju.
Diagnoze
Simptomi parasti parādās bērna pirmajā dzīves gadā. Dažreiz simptomi progresēs līdz bērna 2 vai 3 gadu vecumam. Citreiz stāvoklis ir acīmredzams dzimšanas brīdī.
Ja ārstam ir aizdomas par Krosona sindromu, viņš veiks fizisku pārbaudi un uzdos jautājumus par ģimenes anamnēzi.
Ārsts var veikt papildu pārbaudes, tostarp:
- Rentgens
- magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana
- datortomogrāfijas (CT) skenēšana
- ģenētiskā pārbaude
Ārstēšanas iespējas
Kruzona sindroms katru bērnu ietekmē atšķirīgi.
Kruzona sindroma ārstēšana var ietvert ķirurģisku iejaukšanos. Tas paredzēts simptomu uzlabošanai, komplikāciju novēršanai un fiziskās un garīgās attīstības veicināšanai.
Ja sakausētās šuves izraisa intrakraniālu spiedienu, tas var izraisīt smadzeņu traumu.
To ārstē ar galvaskausa vai atklāta velves operāciju.
Operācijas mērķis ir nodrošināt, ka galvā ir pietiekami daudz vietas, lai smadzenes varētu augt. Tas var arī uzlabot bērna sejas un galvas izskatu.
Ja cilvēkam sejas anomāliju dēļ ir elpošanas problēmas, viņiem var būt nepieciešama traheostomija, kas ir ķirurģiska procedūra, lai elpceļā izveidotu atveri, kas palīdzētu elpot.
Tāpat kā ķirurģiskas ārstēšanas metodes, cilvēkiem ar Kruzona sindromu un viņu ģimenēm var būt noderīga ģenētiskā konsultēšana un atbalsts. Šīs terapijas bieži palīdz viņiem tikt galā ar psiholoģisko ietekmi, ko rada dzīvošana ar ģenētisko stāvokli.
Profilakse
Tiek turpināti pētījumi par to, kā novērst ģenētisko mutāciju, kas izraisa Kruzona sindromu.
2006. gada pētījums, kurā izmantotas dzīvnieku šūnas, ziņoja par iespējamo ārstēšanu, kas liecina par daudzsološu profilaksi. Šīs ārstēšanas mērķis ir novērst galvaskausa šuvju saplūšanu dzemdē.
Šī ārstēšana vēl nav pilnībā izstrādāta vai pārbaudīta dzīvniekiem vai cilvēkiem.
Līdzņemšana
Kad galvaskausa anomālijas ir ārstētas ķirurģiski, samazinās komplikāciju risks.
Pēc ārstēšanas lielākā daļa bērnu ar Kruzona sindromu turpina dzīvot veselīgi.
Ārstējot, stāvoklis neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.
