Kas ir hidranencefalija?

Hidranencefalija ir reti sastopama invaliditāte, kas ir dzimšanas brīdī un izraisa centrālās nervu sistēmas traucējumus. Kad tas notiek, trūkst mazuļa smadzeņu priekšējās puslodes vai smadzenītes. Viņu vietā vietu aizpilda cerebrospinālais šķidrums, kas parasti amortizē smadzenes.

Stāvoklis ietekmē gan vīriešu, gan sieviešu mazuļus vienādā ātrumā. Dažiem zīdaiņiem var būt lielāks risks to saslimt, ja kādam no vecākiem ir gēni, par kuriem ir aizdomas, ka tie izraisa traucējumus.

Lai gan dažiem zinātniekiem ir aizdomas, ka ģenētikai var būt nozīme hidranencefalijā, precīzs cēlonis nav zināms, un šo stāvokli nevar izārstēt. Bieži vien bērns ar hidranencefaliju mirst dzemdē vai dažu mēnešu laikā pēc piedzimšanas.

Ātri fakti par hidranencefaliju:

• Saskaņā ar Braidena Aleksandra Globālā hidranencefalijas fonda datiem, tikai vienam no katriem 250 000 jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir hidranencefalija.
• Visā pasaulē stāvokļa rašanās ātrums ir 1 no katriem 10 000.
• Jaundzimušajiem, kas izdzīvo, var būt redzes problēmas, augšanas traucējumi vai intelekta traucējumi.

Simptomi

Hidranecefālija ir stāvoklis, kad piedzimstot trūkst smadzeņu priekšpuses.

Kad bērns piedzimst ar hidranencefaliju, var būt vai nav acīmredzamu simptomu, ka bērnam ir traucējumi. Skaidros gadījumos mazuļa galva šķiet palielināta.

Kad galva nav palielināta, simptomu novērošana un aizdomas var aizņemt vairākas nedēļas vai pat mēnešus. Bieži zīdainim var būt ierobežota vai saraustīta kustība.

Citi hidranencefalijas simptomi var būt:

• nespēja augt normālā tempā
• krampji
• redzes grūtības
• pārspīlēti muskuļu refleksi
• palielināts muskuļu tonuss
• intelektuālā invaliditāte
• slikta ķermeņa temperatūras regulēšana
• elpošanas un gremošanas problēmas

Cēloņi

Dažiem zinātniekiem ir aizdomas, ka hidranencefalija ir slimība, kas iedzimta no bērna vecākiem.

Citiem ir aizdomas, ka hidranencefalija rodas miega artērijas aizsprostojuma dēļ, kur tā nonāk galvā. Tomēr nav skaidrs, kā un kāpēc var rasties aizsprostojums.

Vēl viena teorija ir tāda, ka mazuļa centrālā nervu sistēma gūst traumu ļoti agrīnā attīstības stadijā vai attīstās nepareizi.

Daži papildu iemesli var būt:

• mātes iedarbība uz indīgām vielām
• asinsrites problēmas auglim
• dzemdes infekcija agrīnā attīstības stadijā

Diagnoze

Hidranencefaliju var diagnosticēt ikdienas ultraskaņas skenēšanas laikā.

Ārsti var noteikt hidranencefaliju dažādos laika posmos dažādiem zīdaiņiem.

Dažos gadījumos noteikšana var notikt, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Ultraskaņas skenēšana var atklāt, ka auglim ir fiziskas patoloģijas, kas liecina par hidranencefaliju.

Citos gadījumos ārsts dzimšanas brīdī var redzēt raksturīgas traucējuma pazīmes. Tomēr ārsts var uzzināt skaidrāk, lai pārbaudītu traucējumus, līdz parādās citas pazīmes un simptomi.

Lai noteiktu diagnozi, ārsts var:

• veikt klīnisko novērtējumu
• pārskatīt jaundzimušā slimības vēsturi
• identificēt fiziskās īpašības
• pasūtīt datorizētu tomogrāfiju (CT)
• pieprasiet rentgena staru, kas izmanto krāsu, lai izceltu asinsvadus
• pasūtiet apgaismojumu

Transiluminācija ir salīdzinoši vienkārša, nesāpīga procedūra. Ārsti mazuļa galvas pamatnē novieto spilgtu gaismu, kas ļauj redzēt, vai smadzenes ir augušas neregulāri.

Komplikācijas

Hidranencefalija bērnam rada fiziskas un garīgas veselības problēmas. Tā rezultātā hidranencefalija var izraisīt vairākas iespējamās komplikācijas.

Dažas komplikācijas var būt:

• aizkaitināmība, kas saistīta ar fizisku diskomfortu
• nespēja uzplaukt barošanās problēmu nepietiekama uztura dēļ
• aizcietējums
• diabēta insipidus, kur nieres izdalās nenormāli daudz urīna
• cerebrālā trieka
• astma

Ārstēšana

Šķidruma novadīšanai no galvas var ieteikt operāciju.

Hidranencefaliju nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz traucējumu simptomu pārvaldīšanu.

Vecākiem un aprūpētājiem jāievēro ārsta ieteiktais ārstēšanas plāns. Zāles un terapija jāapspriež ar ārstu, lai izvairītos no bērna pārmērīgas ārstēšanas.

Ārstēšana katram bērnam būs atšķirīga, un tā tiks izveidota, lai pārvaldītu indivīda specifiskos simptomus. Piemēram, ja bērnam ir krampji, ārsts var izrakstīt pretkrampju zāles.

Relaksācijas terapija var palīdzēt mazināt uzbudināmības simptomus. Lai atvieglotu saistīto aizcietējumu, var izmantot izkārnījumu mīkstinātājus.

Ārsti bieži iesaka veikt operāciju, lai iztukšotu šķidrumu no mazuļa galvas. Šādos gadījumos ārsts ievieto vienvirziena vārstu galvā. Pie vārsta ir piestiprināts katetrs, un šķidrums tiek novadīts ķermeņa augšdaļā. Šī procedūra atbrīvo spiedienu un sāpes galvā un var palīdzēt pagarināt bērna dzīvi.

Prognoze

Dažos gadījumos auglis var neizdzīvot pēc mātes grūtniecības. Citos gadījumos zīdainis var izdzīvot tikai dažas dienas pēc piedzimšanas, pirms nomirst.

Nereti bērns ar hidranencefaliju izdzīvo vairākus gadus. Tomēr trūkstošo smadzeņu daudzuma dēļ daudzi bērni ar hidranencefaliju neizdzīvos līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Vecākiem un aprūpētājiem, kuriem ir hidranencefalija, var būt noderīga papildu emocionāla atbalsta meklēšana. Vajadzības gadījumā konsultācijas un citi garīgās veselības pakalpojumi, piemēram, atbalsta grupas, var sniegt palīdzību.

Hidranencefalijas un tās cēloņu pētījumi joprojām turpinās. Turpinot pētījumus, var rasties veidi, kā novērst hidranencefaliju un līdzīgus traucējumus.