Kas jāzina par sirpjveida šūnu slimībām

Sirpjveida šūnu slimība attiecas uz ģenētisko traucējumu grupu, kas ietekmē hemoglobīnu. Šie traucējumi var būt bīstami dzīvībai, taču ir veidi, kā pārvaldīt simptomus.

Sarkanās asins šūnas satur hemoglobīnu, kas ir molekula, kas piegādā skābekli ķermeņa audos. Sirpjveida šūnu slimības gadījumā hemoglobīna problēma nozīmē, ka sarkanās asins šūnas ir C formas (piemēram, sirpjveida) un lipīgas.

Tā rezultātā viņi var iestrēgt sirds un asinsvadu sistēmā. Viņi arī nespēj efektīvi piegādāt skābekli. Tas var dažādi ietekmēt ķermeni.

Pašlaik vienīgais līdzeklis pret sirpjveida šūnu slimību ir cilmes šūnu transplantācija, taču tādas organizācijas kā Amerikas sirpjveida šūnu slimību asociācija strādā, lai palielinātu informētību un mudinātu finansēt vairāk pētījumu par šo stāvokli.

Saskaņā ar Genetics Home Reference, sirpjveida šūnu slimība nesamērīgi ietekmē “cilvēkus, kuru senči nāk no Āfrikas; Vidusjūras valstis, piemēram, Grieķija, Turcija un Itālija; Arābijas pussala; Indija un spāņu valodā runājošie reģioni Dienvidamerikā, Centrālamerikā un Karību jūras reģionā. ”

Šajā rakstā tiks aplūkots, kāpēc rodas sirpjveida šūnu slimība, kā tā ietekmē ķermeni, kā arī dažas ārstēšanas iespējas.

Kā sirpjveida šūnu slimība atšķiras no sirpjveida šūnu pazīmēm? Uzziniet šeit.

Cēloņi

Pašlaik sirpjveida šūnu slimība nav piemērota visiem.

Sirpjveida šūnu slimība ir ģenētisks stāvoklis. Cilvēkam tas var būt tikai tad, ja viņš no saviem bioloģiskajiem vecākiem pārmanto vienu vai vairākus kļūdainus gēnus.

Ja cilvēkam ir bojāts tikai viena vecāka gēns, viņam būs sirpjveida šūnu pazīme, bet ne sirpjveida šūnu slimība. Ja cilvēks no katra vecāka pārmanto kļūdainu gēnu, viņam būs sirpjveida šūnu slimība.

Veidi

Ir vairāki dažādi sirpjveida šūnu slimības veidi. Galvenie no tiem ir:

• HbSS: Persona pārmanto divus sirpjveida šūnu gēnus, pa vienam no katra vecāka. Viņiem būs sirpjveida šūnu anēmija, kas ir vissmagākais sirpjveida šūnu slimības veids. Ārsti to sauc par HbSS.
• HbSC: cilvēks sirpjveida šūnu gēnu pārmanto no viena no vecākiem. No otra vecāka viņi pārmanto gēnu, kura rezultātā rodas cita veida patoloģisks hemoglobīns. HbSC parasti ir mazāk izteikta nekā HbSS.
• HbS beta-talasēmija: cilvēks no viena vecāka pārmanto sirpjveida šūnu gēnu un no otra - beta-talasēmijas gēnu, cita veida anēmiju.
• Sirpjveida šūnu iezīme: ja cilvēkam ir tikai viens sirpjveida šūnu gēns, viņam nebūs sirpjveida šūnu slimības, bet viņš var nodot šo gēnu saviem bērniem. Personai ar vienu kļūdainu gēnu ir sirpjveida šūnu iezīme.

Uzziniet vairāk par talasēmiju šeit.

Kuru tas ietekmē?

Sirpjveida šūnu slimība var skart ikvienu, bet tā ir biežāk sastopama melnādainajiem. Vidusjūras, Dienvidamerikas, Tuvo Austrumu un Dienvidāzijas izcelsmes cilvēkiem ir arī lielāks sirpjveida šūnu slimības līmenis.

Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) datiem aptuveni 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir sirpjveida šūnu slimība. Apmēram 1 no 365 melnādainajiem amerikāņiem ir dzimis ar šo slimību, un viens no 13 dzimis ar šo pazīmi. Sirpjveida šūnu slimība skar apmēram 1 no 16 300 amerikāņu Hispanic.

Sirpjveida šūnu slimība, visticamāk, ir vietās, kur izplatīta malārija. Tomēr CDC atzīmē, ka cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām, šķiet, ir mazāks dažu smagu malārijas veidu risks.

Ik pēc 2 sekundēm kādam Amerikas Savienotajās Valstīs ir nepieciešamas asinis, taču COVID-19 dēļ to ir maz. Lai uzzinātu vairāk par asins ziedošanu un to, kā jūs varat palīdzēt, lūdzu, apmeklējiet mūsu specializēto centru.

Simptomi un komplikācijas

Ja ķermeņa šūnas nesaņem pietiekami daudz skābekļa, var rasties daudzi simptomi un komplikācijas. Tas var notikt jebkurā vecumā, un tie var atšķirties atkarībā no cilvēka.

Sirpjveida šūnas sadalās vieglāk nekā veselās sarkanās asins šūnas. Tā rezultātā var būt zems sarkano asins šūnu līmenis, kas pazīstams kā anēmija.

Agrīnie simptomi var būt:

• dzelte vai ādas un acu baltumu dzeltēšana
• nogurums
• sāpes un pietūkums rokās un kājās

Citi simptomi un komplikācijas var būt:

• sāpju epizodes
• pietūkums rokās un kājās
• akūts krūškurvja sindroms
• redzes zudums
• palielināta liesa
• kāju čūlas
• insults
• dziļo vēnu tromboze
• aknu, sirds vai nieru bojājumi
• žultsakmeņi
• nepietiekams uzturs (jauniešiem)
• neauglība (vīriešiem)
• priapisms, kas attiecas uz ilgstošu un sāpīgu erekciju
• plaušu hipertensija, kas ir augsts asinsspiediens asinsvados, kas piegādā plaušas
• sirdskaite
• kaulu un locītavu bojājumi, kas rodas zemas asins piegādes dēļ
• lielāks infekciju risks, kam var būt izteikti simptomi
• drudzis

Šis saraksts sniegs sīkāku informāciju par dažiem galvenajiem sirpjveida šūnu slimības simptomiem un komplikācijām:

• Sāpes: Sāpju epizodes laikā sirpjveida šūnas iestrēgst un neļauj asinīm plūst uz ķermeņa daļu. Sāpes var būt no vieglas līdz smagām, un tās var ilgt jebkuru laiku.
• Infekcijas: CDC brīdina, ka cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām ar COVID-19 var būt lielāks smagas slimības risks neatkarīgi no viņu vecuma.
• Krūškurvja simptomi: Akūta krūškurvja sindroma simptomi ir sāpes krūtīs, klepus, drudzis un apgrūtināta elpošana.
• Palielināta liesa: cilvēkam pēkšņi var rasties vājums, bālas lūpas, ātra elpošana un sirdsdarbība, slāpes un sāpes vēderā.

Ja parādās kāds no šiem simptomiem, personai nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība. Viņiem var būt nepieciešams pavadīt laiku arī slimnīcā.

Zīdaiņiem

Tā kā cilvēks to pārmanto, sirpjveida šūnu slimība ir pirms dzimšanas. Parastā asins analīze dzimšanas brīdī parādīs, vai stāvoklis ir vai nav.

Smagos gadījumos zīdainim var būt aplastiska krīze, kurā kaulu smadzenes pārstāj ražot sarkanās asins šūnas, izraisot smagu anēmiju. Viņiem var būt arī palielināta liesa ieslodzīto sarkano asins šūnu dēļ.

Simptomi ir zema apetīte un gausums.

Pārbaude un diagnostika

ASV jaundzimušo skrīnings ietver vienkāršu asins analīzi ar pinick, lai novērtētu sirpjveida šūnu slimību un sirpjveida šūnu iezīmes. Ja testi parāda, ka zīdainim ir sirpjveida šūnu slimība, veselības aprūpes komanda laika gaitā sekos līdzi ģimenei.

Pārbaudes ir pieejamas arī pirms dzimšanas, sākot no 8. līdz 10. grūtniecības nedēļai.

Ja persona, kuras ģimenes anamnēzē ir sirpjveida šūnu slimība, plāno radīt bērnus, tā var vēlēties tikties ar ģenētisko konsultantu un veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai viņu bērniem, iespējams, ir šis stāvoklis.

Ārstēšana

Ārstēšana ietvers vairāku pieeju kombināciju, un iespējas būs atkarīgas no personas īpašajām vajadzībām.

Pastāv vadlīnijas stāvokļa ārstēšanai, taču Slimību profilakses un veselības veicināšanas birojs atzīmē, ka pašlaik tikai 1 no 4 cilvēkiem saņem ieteicamo aprūpes standartu.

Arī tad, kad persona ar sirpjveida šūnu slimību izjūt sāpes, ārsts var tās neārstēt tik ātri, kā cilvēkiem, kuriem ir sāpes ar citiem apstākļiem. Viņi arī nevar noteikt atbilstošas ​​sāpju zāļu devas.

Turpmākajās sadaļās tiks sīkāk aplūkotas dažādas sirpjveida šūnu slimības ārstēšanas iespējas.

Medikamenti

Šīs zāles var palīdzēt samazināt komplikāciju risku:

• Hidroksiurīnviela (Hydrea): tas palīdz nodrošināt skābekļa piegādi ķermenim. Grūtniecības laikā to lietot nav droši. Pētījumi nav pierādījuši šo zāļu priekšrocības bērniem, kas jaunāki par 9 mēnešiem.
• L-glutamīna iekšķīgi lietojams pulveris (Endari): tas palīdz samazināt sirpjveida šūnu skaitu. Tas ir piemērots no 5 gadu vecuma.
• Voxelotor (Oxbryta): tas palīdz paaugstināt veselīga hemoglobīna līmeni. Tas ir piemērots no 12 gadu vecuma.
• Krizanlizumabs-tmca: tas var palīdzēt mazināt sāpes, novēršot asins šūnu pielipšanu asinsvados. Tas ir piemērots no 16 gadu vecuma.

Infekciju novēršana

CDC iesaka pieaugušajiem un bērniem veikt piesardzības pasākumus, lai samazinātu infekciju risku. Tie ietver:

• praktizē regulāru roku mazgāšanu
• ievērojot pārtikas nekaitīguma vadlīnijas
• turoties prom no rāpuļiem, piemēram, bruņurupučiem, jo ​​tie var nēsāt Salmonella
• vakcinācijas pret gripu, pneimokoku un meningokoku

Bērniem līdz 5 gadu vecumam ārsts var izrakstīt penicilīnu vai citas antibiotikas.

Asins pārliešana un cilmes šūnu transplantācija

Cilvēkiem ar smagiem simptomiem var būt nepieciešama asins pārliešana vai cilmes šūnu transplantācija.

Asins pārliešana var būt nepieciešama, ja cilvēkam ir smaga anēmija, palielināta liesa, infekcijas vai citas komplikācijas.

Cilmes šūnu transplantācija, izmantojot atbilstoša, veselīga donora šūnas, var izārstēt sirpjveida šūnu slimību, taču tā var būt riskanta. Arī cilmes šūnām jābūt cieši saskaņotām.

Cilvēki ar sirpjveida šūnu slimību vai sirpjveida šūnu pazīmi nevar dot asinis, bet veselības aprūpes speciālisti mudina to darīt ikvienu, kurš var ziedot. Tas var palīdzēt personai ar šiem apstākļiem.

Grūtniecība

Daudziem cilvēkiem ir veselīga grūtniecība ar sirpjveida šūnu slimībām. Tomēr var būt lielāka iespēja:

• piedzīvo sāpes un citus simptomus
• piedzīvo priekšlaicīgas dzemdības
• ņemot bērnu ar mazu svaru

Atbilstošas ​​medicīniskās palīdzības saņemšana var palīdzēt mazināt šos riskus.

Cilvēki ar sirpjveida šūnu slimību vai sirpjveida šūnu pazīmēm var vēlēties runāt ar ģenētisko konsultantu, ja viņi plāno būt bērni.

Dzīvesveida pasākumi

Daudzi cilvēki ar sirpjveida šūnu slimību var dzīvot pilnvērtīgi un aktīvi, it īpaši, ja viņi rīkojas, lai mazinātu stāvokļa sekas.

Dzīvesveida pasākumi, kas var palīdzēt, ir šādi:

• atrast piemērotu veselības aprūpes komandu
• ievērojot ieteicamo ārstēšanas plānu, ieskaitot regulāru veselības pārbaužu apmeklēšanu
• pēc iespējas vairāk uzzinot par sirpjveida šūnu slimībām
• dzerot astoņas līdz 10 glāzes ūdens dienā
• ne pārāk karsts vai pārāk auksts, jo tas var izraisīt krīzi
• nodarboties ar fiziskām aktivitātēm, bet arī pietiekami atpūsties
• ievērojot veselīgu uzturu, jo tas var uzlabot vispārējo labsajūtu
• pārbaudīt apdrošināšanas segumu un atbilstību Medicaid palīdzībai
• pievienošanās tiešsaistes forumam vai pacientu reģistram, piemēram, Amerikas sirpjveida šūnu slimību asociācijai, lai piekļūtu noderīgiem resursiem
• nesmēķēt, jo pētījumi liecina, ka tas var ietekmēt to, cik daudz skābekļa caur plaušām nonāk asinīs

Veselības apdrošināšana segs sirpjveida šūnu slimību ārstēšanu. Ja personai nav apdrošināšanas, tā var to iegādāties saskaņā ar Likumu par pieņemamu cenu vai pieteikties Medicaid.

Outlook

Sirpjveida šūnu slimība ir potenciāli dzīvībai bīstama asins slimība.

Pašlaik zinātnieki meklē ārstniecības līdzekļus, kas palīdzētu visiem cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām. Viņi cer nākamās paaudzes terapiju izveidot 5–10 gadu laikā.

Cilvēki, kuri ir ieinteresēti pievienoties klīniskajam pētījumam, var iegūt vairāk informācijas par savu ārstu vai pievienoties Nacionālā veselības institūta Cure sirpjveida šūnu iniciatīvai.

Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts sniedz klīnisko pētījumu sarakstu, kas atšķiras atkarībā no vecuma grupām un citiem faktoriem.